Down Sendromu Nedir?

 

21 Mart Dünya Down Sendromu

 

Sıklıkla duyulan bu soruya;
kalıtımsal olmayan, hamilelikte tesadüfen gelişen

ve vücut hücrelerinde artı bir kromozom fazladan bulunması sonucu oluşan genetik bir durumdur şeklinde cevap verilebilir. Down sendromu nedir sorusunu açacak olursak;

İnsan bedenini oluşturan hücrelerin her biri bedenin bakımı ve gelişimi için gerekli maddelerin üretildiği yapılardır. Hücrelerin hepsinde genlerin saklandığı çekirdekler vardır. Bu genler çubuk şeklindeki yapılar olan kromozomlar ile sınıflandırılır. Anne babadan gelen her bir hücre çekirdeğinde bu kromozomlardan 23 tane bulunur. Yani 23 anneden ve 23 babadan gelerek toplam 46 kromozom olur. Down sendromlularda ise 21. kromozom +1 fazladır. Yani down sendromlular 47 kromozomlu hücrelere sahiptir. Yani bu +1 kromozom gelmesi sonucunda down sendromu ortaya çıkar.

 

Down sendromunun 3 çeşidi vardır:

  • Trizomi 21: Bütün hücrelerin +1 kromozoma sahip olduğu durumdur. İlk çocuğu Trizomi 21 olarak doğanların ikinci çocuklarında görülme ihtimali %1 den azdır. En çok görülen down sendromu grubudur (%94)
  • Translokasyon: Ekstra 21. kromozomun farklı bir kromozoma bağlandığı durumdur. İlk çocukları Translokasyon olarak doğanların ikinci çocuklarında da görülme ihtimali %9 dur. Az görülen bir gruptur. (%4)
  • Mozaik: Hücrelerin sadece bir kısmında +1 21. kromozom vardır. En az görülen gruptur. (%2)

 

Down Sendromu Neden Olur

Down sendromu neden olur sorusu kesin olarak cevaplanamamıştır. Down sendromu konusunda uyuşturucu kullanımı, alkol,annenin yaşı, troit antibodies ve radyasyon gibi değişik görüşler ortaya atılmış olmasına karşılık, bunlar bilimsel olarak kesinlik kazanmış değildir. Bunların arasında tek veri anne yaşının artışıyla down sendromu görülme sıklığının artışı arasındaki ilişkidir. Yani anne yaşı arttıkça down sendromu görülme oranı da artmaktadır. Down sendromu neden olur noktasında anne yaşı ile ilgili veriler aşağıdaki gibidir.

  • 20 yaşının altındaki annelerde 1700’de 1
  • 20-25 yaş arasındaki annelerde 1350’de 1
  • 25-30 yaş arasındaki annelerde 1150’de 1
  • 30-35 yaş arasındaki annelerde 700’de 1
  • 35-40 yaş arasındaki annelerde 250’de 1
  • 40-45 yaş arasındaki annelerde 70’te 1
  • 45 yaş üzerindeki annelerde 16’da 1 dir.

Down Sendromu Belirtileri

Down sendromu nedir sorusu sonrası sorulması gereken diğer önemli sorulardan biri down sendromu belirtileri nelerdir olmalı. Down sendromu belirtileri şu şekilde sıralanabilir; Down sendromu ile doğan bebeklerin yüz görünümleri farklıdır. Başları arkaya yassı ve ufaktır. Burunları basıktır, kulakları normalden aşağıdadır. Enseleri geniş ve kısadır. Gözleri çekiktir ve birbirinden ayrıktır. Down sendromluların dilleri geniştir. Bu dil genişliği konuşmaya engel olmaktadır. Down sendromu belirtileri arasında diğer belirgin özellikler arasında ayak baş parmağının ayrık olması, avuç içinde tek bir çizgi olması, ellerin geniş ve serçe parmaklarının içe kıvrık olmasıdır. Ayrıca down sendromluların vücutları kısa ve tıknazdır.

 

Fiziksel özellikler dışında görülen down sendromu belirtileri; çocukluk dönemlerinde yaşanan solunum rahatsızlıklar, yine çocukluk döneminde yaşanan kalp rahatsızlıkları, kilo ve boy gelişiminin yavaş olması, karar verme ve problem çözmede zorlanma, dil gelişiminin yavaş olmasıdır. Yine down sendromlularda hafif ve orta derecede zeka geriliği görülmesi en belirgin down sendromu belirtilerindendir.

Down sendromu belirtileri kolaylıkla anlaşılırdır. Hem hamilelikte yapılan down sendromu testi hem de down sendromluların baskın özellikleri ile erken fark edilmesi sonucu çoğu down sendromluya erken teşhis konulmaktadır. Down sendromu belirtileri ile konulan erken teşhis down sendromluların eğitimi ve gelişimi açısından çok önemlidir.

Down Sendromu Testi

Genetik bir farklılık olan down sendromu gebelikte tanınabilmektedir. Down sendromu testi olarak ikili ve üçlü tarama testi, ultrasonografi ve bazı tanı testleri yapılır. Bu testler kesin sonuç veren testler değildir. Bu down sendromu testi veya testleri sonucunda şüphe oluşması durumunda ileri tanı testlerine başvurulur. Amniyosentez ya da CVS ile kesin tanı konulmaktadır. Down sendromu testi sonucunda kesin teşhisin konulduğunda aileye danışmanlık verilir ve yorumda bulunulmaksızın, hamileliğin devamı veya sonlandırılması konusu ailenin kendi kararına bırakılır.

Down Sendromu Özellikleri

Doğumdan kısa bir süre sonra down sendromlular ayırd edilebilmektedir. Çoğu down sendromluya da doğumun hemen sonrasında aile veya profesyonelin bebekteki down sendromu özelliklerini gözlemlemesi sonucu teşhis konur. Down sendromu özellikleri şu şekildedir:

  • Hipotoni. Yani düşük kas tonusu sebebiyle oluşan sarkmalar.
  • Küçük ve basık burunla oluşan düz yüz profili.
  • Gözlerdeki yukarı ve aşağı kaymalar.
  • Ayak baş parmağının ayrık olması.
  • Dilin büyük görünmesine sebep olan küçük ağız.
  • Geniş eller, küçük parmaklar ve içe kıvrık serçe parmağı.
  • Avuç içinde tek kırışıklık.
  • Ortalamanın altında boy ve kilo ile doğma.

Bazı kişiler down sendromlu olmadıkları halde fiziki görünüşleri down sendromlulara benzeyebilmektedir. Down sendromu özellikleri fark edilmesi durumunda bebeklere kan testi yapılır. Kandaki kromozomlar analiz edilerek kesin teşhis konulur.

Down Sendromu Tedavisi

Down sendromlu çocuk ebeveynleri down sendromu nedir sorusundan çok down sendromu tedavisine odaklanırlar. Down senromlu çocukların dil gelişimleri, fiziksel gelişimleri ve zeka gelişimleri biraz daha yavaş olur. Zeka seviyeleri birz açağıda kalır. Ancak erken başlanan ve iyi yürütülen down sendromu tedavisi ile zeka seviyelerinde belirgin bir iyileşme olur. İyi bir down sendromlu tedavisi ile kendi yalamlarını idame ettirebilir. meslek sahibi olabilir ve normal bir birey olarak hayatlarını devam ettirebilirler. Yavaş gelişimleri nedeniyle dil terapisi, fizik tedavi ve özel eğitime ihtiyaçları vardır. Down sendromlu tedavisi için planlı ve programlı, profesyonel destek alınmalıdır.

  • Özel eğitim: Down sendromlular bribirlerinden farklılıklar gösterir. Bu nedenle her down senromlunun ihtiyaçları doğrultusunda özel eğitim uygulanır. Özel eğitimle beraber dil gelişimleri, motor gelişimleri, bilişsel gelişimleri, duygusal ve sosyal gelişimleri desteklenir.
  • Fizik tedavi: Down sendromlu tedavisinde fizik tedaviye 2. aydan itibaren başlanması gerekir. Fizyoterapistler eşliğinde egzersizler yapılmalı ve aile tarafından evde programlar uygulanmalıdır. Motor becerileri ve kas gücü ile birlikte bu tedavide algılama becerisi de fizik tedavi programına dahil edilmelidir.
  • Dil terapisi: Down sendromu tedavisinin bir başka ayağı da dil gelişimi desteğidir. Down sendromlu çocuklarda konuşma geç başlar. Erken başlanan tedavi ile 3 yaşlarında konuşma başlayabilir. Çok az down sendromluda konuşma oldukça geç olur veya konuşmazlar.

 

Kaynak

  • Bu İçeriği Paylaşabilirsiniz.

Yazi hakkinda görüslerinizi belirtmek istermisiniz?

Güvenlik Kodu *